Một nguyên nhân mắc phải gây Thoát vị bẹn - Hội chứng Ehler Danlos
Tác giả
Thông điệp
Dr.Luong
Tổng số bài gửi : 59
Tiền thưởng $ : 27422
Đến từ : Hòn Đất
Tiêu đề: Một nguyên nhân mắc phải gây Thoát vị bẹn - Hội chứng Ehler Danlos 19/10/2012, 00:45
GIỚI THIỆU Hội chứng Ehlers-Danlos là một hội chứng mang tính di truyền. Hội chứng được phân thành các thể khác nhau với nhiều biểu hiện lâm sàng đặc trưng tùy theo kiểu di truyền. Da, mô dễ tổn thương và khớp lỏng lẻo là các triệu chứng điển hình do bệnh lý liên quan đến bộ gen di truyền dẫn đến việc sản xuất các collagen bất thường. ( collagen chính là protein liên kết của mô). Hội chứng ảnh hưởng đến cả nam và nữ thuộc mọi chủng tộc trên thế giới, tỷ lệ mắc bệnh vẫn chưa xác định chính xác được, nhưng ước tính khoảng 1/ 5000. PHÂN LOẠI Có sáu thể lâm sàng chính của hội chứng Ehlers-Danlos với các triệu chứng khác nhau thể cổ điển: da có thể co giãn quá mức bất thường, vết sẹo rộng, tăng độ biên độ cử động của khớp thể dẻo dai: các khớp rất dẻo dai, da co giãn nhiều,mịn và mượt như nhung. thể mạch máu: động mạch / ruột / tử cung dễ tổn thương, dễ bị bầm tím, khuôn mặt rất đặc trưng. thể gù vẹo cột sống: giảm trương lực cơ nặng ở trẻ sơ sinh, vẹo cột sống bẩm sinh, củng mạc dễ tổn thương thể lỏng khớp: khớp cử động quá mức bình thường nên thường dễ bị trật khớp, đặc biệt là trật khớp hông 2 bên bẩm sinh. thể da: da rất mỏng manh, độ đàn hồi kém, nhiều mẩu da thừa. TRIỆU CHỨNG Hội chứng Ehlers-Danlos có thể ảnh hưởng đến da, khớp và mạch máu - DA co giãn quá mức da rất đàn hồi là đặc trưng của tất cả các thể của hội chứng Ehlers Danlos, trừ thể mạch máu , trong đó đáng chú ý là da mỏng đến độ có thể nhìn thấy tĩnh mạch bên dưới rất rõ. Khi da bị kéo dãn quá mức, nó vẫn có khả năng trở lại bình thường sau khi thả tay.Điều này có thể thử nghiệm ở da cổ, da khuỷu tay hoặc ở đầu gối.
Da mỏng da dễ bị trầy sướt, đặc biệt thường thấy trong thể cổ điển. Vết sẹo “hình miệng cá” hay vết sẹo “giấy gói thuốc lá” nổi bật ở các phần xương cơ thể dễ bị chấn thương như cằm, trán, khuỷu tay, đầu gối và cẳng chân.
vết sẹo ở người mắc hội chứng Ehlers Danlos
nhiều nếp nhăn da Đây là những nếp da đối xứng ở hai bên mắt và có khi mở rộng hơn đến mũi. các giả u Đây là những khối u xơ 2 – 3 cm xuất hiện ở phần cơ thể phải chống đỡ nhiều lực như khuỷu tay, cổ tay và đầu gối.
nốt hình cầu Khoảng 1/3 bệnh nhân xuất hiện ở dưới da những nốt được mô tả như hòn bi.Đó là sự tích tụ của chất béo lẫn xơ và canxi trên bề mặt xương. nốt sần Là những u nhỏ, mềm, màu sậm xuất hiện gần gót chân khi đứng và biến mất khi bàn chân được nâng lên, thỉnh thoảng có thể gây đau.
Giãn tĩnh mạch - KHỚP Khớp lỏng lẻo do những dây chằng tăng tính đàn hồi bởi sự collagen bất thường. đó là nguyên nhân mà bệnh nhân rất dễ bị trật khớp dễ chấn thương hơn những người không mắc hội chứng Ehlers Danlos. Những người ở thể mạch máu thường không có dấu hiệu lâm sàng này. Đau là một triệu chứng phổ biến với thể khớp cử động , ngay cả khi kết quả X-quang xương không ghi nhận bất thường.
- Bầm tím và tụ máu bầm tím là dấu hiệu lâm sàng của hầu hết các thể, đó thường là kết quả của một chấn thương nhẹ gây ra bởi sự mỏng manh của các mao mạch dưới da cũng như cấu trúc da không toàn vẹn. - Tim Sa Van hai lá khá phổ biến và cần được chẩn đoán bằng siêu âm tim, CT hoặc MRI. - Tâm lý Vấn đề chính của hội chứng Ehlers Danlos là bệnh nhân trông rất cân đối và họ thường không nhận thấy bản thân thường bị đau khớp. Việc chẩn đoán thường bị trì hoãn và chẩn đoán nhầm tương đối phổ biến. Trường hợp có sự xuất hiện của sẹo bất thường ở da nghiêm trọng và người bệnh cần phải học để thích nghi với tình trạng biến dạng Triệu chứng không điển hình khác: - Vỡ động mạch, tử cung và ruột có thể xảy ra do sự mỏng manh của mô. Triệu chứng thường thấy trong thể mạch máu, nhưng cũng có thể xảy ra trong các thể khác. Thoát vị bẹn và thoát vị nghẹt cũng tương đối phổ biến. - Vẹo cột sống xuất hiện sau khi sinh hoặc có thể khi trưởng thành. - bệnh về nướu. - xuất hiện nhiều túi thừa ống tiêu hóa CHẨN ĐOÁN Chẩn đoán dựa trên các triệu chứng đã trình bày và tiền căn gia đình của bệnh nhân.Tuy nhiên, nhiều trường hợp không phù hợp hoàn toàn với những triệu chứng của một thể đặc hiệu nên thường bị chẩn đoán nhầm. Các triệu chứng lâm sàng như khớp lỏng và tính chất da bất thường cùng với tiền căn gia đình, có thể chẩn đoán là hội chứng Ehlers Danlos. Xét nghiệm đặc hiệu, chẳng hạn như sinh thiết da có thể chẩn đoán được một số thể nhất định của hội chứng, bao gồm thể mạch máu, thể lỏng khớp và thể da. Sinh thiết trên da chính là việc lấy một mẫu nhỏ của da và quan sát cấu trúc vi thể của nó. Xét nghiệm nước tiểu dùng cho chẩn đoán thể gù vẹo cột sống. Nếu một cặp vợ chồng đã có một đứa trẻ mắc hội chứng Ehlers Danlos thì xác suất mắc bệnh của đứa con tiếp theo phụ thuộc vào đứa trẻ trước đó mắc thể nào và cha mẹ có mắc thể tương tự hay không. Cá nhân mang loại gen trội NST thường của hội chứng có 50% di truyền cho đứa trẻ trong mỗi lần mang thai. Đối với cá nhân mang loại gen lặn NST thường của hội chứng thì xác suất đứa con bị bệnh là rất thấp ĐIỀU TRỊ điều trị dựa vào các triệu chứng và cố gắng ngăn ngừa các biến chứng. Cho đến nay thì hội chứng Ehlers Danlos vẫn chưa có cách chữa trị Điều quan trọng là phải cố định khớp, mặc dù phẫu thuật đôi khi là cần thiết để điều trị tổn thương do trật khớp diễn ra thường xuyên. Bệnh nhân tập vật lí trị liệu để tăng sức cơ quanh các khớp và có thể giúp ngăn ngừa hoặc hạn chế tổn thương. Phẫu thuật loại bỏ những vết sẹo cũng được thực hiện nhằm mục đích thẩm mĩ. BIẾN CHỨNG Biến chứng của gây mê, mặc dù hiếm gặp nhưng có thể xảy ra trong hội chứng Ehlers-Danlos. Trong thể mạch máu, bệnh nhân có nguy cơ xuất hiện biến chứng cao hơn, mạch máu có thể vỡ tự phát, và dễ chấn thương cột sống và đường hô hấp.Trường hợp xuất huyết cũng được ghi nhận. TIÊN LƯỢNG Tiên lượng phụ thuộc vào thể bệnh nhân đã mắc.Tuổi thọ bệnh nhân của thể mạch máu thường rút ngắn khoảng 40 năm do vỡ các mạch máu lớn và tổn thương cơ quan quan trọng. Mang thai có thể nguy hiểm đến tính mạng trong thể cổ điển và thể mạch máu. Hầu hết các thể khác của hội chứng, bệnh nhân thường không bị rút ngắn tuổi thọ
Hãy cảm ơn bài viết của Dr.Luong bằng cách bấm vào "" nhé!!!
Tiêuđề
Một nguyên nhân mắc phải gây Thoát vị bẹn - Hội chứng Ehler Danlos
:: Forum YAK35 - All In One :: 
Welcome to YAK35 Forum 
Tổng số bài gửi
Tiền thưởng $
Đến từ
Tiêu đề: Một nguyên nhân mắc phải gây Thoát vị bẹn - Hội chứng Ehler Danlos 
19/10/2012, 00:45
vết sẹo ở người mắc hội chứng Ehlers Danlos
Hãy cảm ơn bài viết của Dr.Luong bằng cách bấm vào "
" nhé!!! 
Clickhere!
Clickhere!