|  Tiêu đề: BỆNH TANGIER - MỘT CĂN BỆNH HIẾM GẶP!!!!  23/10/2011, 16:28 |
|  |  |  | | | Do bài viết dưới đây tôi lấy từ một trang web tiếng Anh, đem Google dịch, nhưng vẫy thấy có nhiều chỗ chưa hợp lý nên xin cung cấp cho các bạn cả hai bản Anh - Việt luôn nhé!!!. BỆNH TANGIERBệnh Tangier, cũng được gọi là thiếu hụt alpha lipoprotein gia đình, là một bệnh di truyền rất hiếm lần đầu tiên được mô tả trong một đứa trẻ trên Tangier Island, một hòn đảo nằm ở ngoài khơi bờ biển Virginia. Nó được đặc trưng bởi nồng độ cholesterol [You must be registered and logged in to see this link.] rất thấp do một đột biến trong một gen được gọi là ABCA1. Gen này mã hóa một loại protein giúp loại bỏ cholesterol dư thừa từ bên trong các tế bào. Khi protein này làm việc đúng cách, [You must be registered and logged in to see this link.] một con thoi bên ngoài tế bào và liên kết với [You must be registered and logged in to see this link.]. HDL hình thức này, hoặc cholesterol "tốt", mà sẽ đi đến gan do đó, cholesterol có thể được tái chế. Nếu không có protein này, cholesterol sẽ vẫn bên trong của các tế Tangier bệnh chẩn đoán như thế nào? Một [You must be registered and logged in to see this link.] sẽ được thực hiện để kiểm tra mức độ lưu thông cholesterol trong máu . Một bài kiểm tra cholesterol thường sẽ tiết lộ những phát hiện sau đây: · HDL cholesterol <5 mg / dL ở các cá nhân đồng hợp tử · HDL cholesterol từ 5 đến 30 mg / dL ở những người dị hợp tử · Mức tổng số cholesterol thấp (dao động giữa 38 và 112 mg / dL) · C[You must be registered and logged in to see this link.] (Triglycerides) bình thường hoặc cao (dao động từ 116 và 332 mg / dL) Mức apolipoprotein A cũng có thể thấp để không tồn tại. Dựa trên một bảng điều khiển lipid bất thường, cũng như các triệu chứng kinh nghiệm của cá nhân, chẩn đoán bệnh của Tangier sẽ được thực hiện. Tangier bệnh được điều trị như thế nào? Bởi vì hiếm có của căn bệnh này, có Hiện tại không có phương pháp điều trị cho tình trạng này.Phẫu thuật có thể là cần thiết dựa trên các triệu chứng kinh nghiệm của cá nhân. Sources: Brooks-Wilson A, Marcil M, Clee SM et al. Brooks-Wilson A, Marcil M, Clee SM et al. Mutations in ABCA1 in Tangier disease and familial high-density lipoprotein deficiency. Nature Genetics 1999;22:336-345. Nature Genetics 1999; 22:336-345. Fauci AC, Kasper DL, Longo DL et al. Fauci AC, Kasper DL, Longo DL et al. Harrison's Principles of Internal Medicine. 17th edition, 2008. Rudolph CD, Rudoph A, Hofstetter M, et al. Rudolph CD, Rudolph A, Hofstetter M, et al. Rudolph's Pediatrics. 21st edition, 2003.
TANGIER DISEASE
Symptoms of Tangier Disease
Tangier disease is usually noted in childhood and can range from very mild to severe. Individuals who are homozygous for this condition have mutations in both copies of the ABCA1 gene that codes for the protein and have virtually no HDL cholesterol circulating in the blood. These individuals will also have other symptoms as a result of cholesterol accumulation within various cells in the body, including:
* Neurological abnormalities (including peripheral neuropathy, decreased strength, loss of pain or heat sensation, muscle pain)
* Clouding of the cornea
· Abdominal pain, diarrhea
· Appearance or yellow patches on the intestinal mucosa, including the rectum
· Enlarged, yellow-orange tonsils
· Enlarged liver
· Enlarged spleen
· Premature cardiovascular disease
Heterozygous individuals, on the other hand, only have one copy of the mutated gene. They also have roughly half of the normal amount of HDL in the blood. Although these individuals usually experience very mild to no symptoms, they are also at risk for premature cardiovascular disease. Additionally, these individuals can pass this condition on to their children.
How Is Tangier Disease Diagnosed?
A [You must be registered and logged in to see this link.] will be performed to examine the levels of cholesterol circulating in the blood. A cholesterol test would typically reveal the following findings:
· HDL cholesterol < 5 mg/dL in homozygous individuals
· HDL cholesterol between 5 and 30 mg/dL in heterozygous individuals
· Low total cholesterol levels (ranging between 38 and 112 mg/dL)
· Normal or elevated [You must be registered and logged in to see this link.] (ranging between 116 and 332 mg/dL)
Levels of apolipoprotein A may also be low to nonexistent. Based upon an abnormal lipid panel, as well as the symptoms experienced by the individual, a diagnosis of Tangier disease will be made.
How Is Tangier Disease Treated?
Because of the rarity of this disease, there are currently no treatments available for this condition. Surgeries may be necessary based upon the symptoms experienced by the individual.
| |  |  |  |
  Hãy cảm ơn bài viết của huynh_tantai bằng cách bấm vào " " nhé!!!
|
|  | | | | Tiêu đề: Re: BỆNH TANGIER - MỘT CĂN BỆNH HIẾM GẶP!!!! 23/10/2011, 16:48 |
| | | | | | Bổ sung phần : Các triệu chứng của bệnh Tangier Các triệu chứng của bệnh Tangier Bệnh Tangier thường được ghi nhận ở trẻ em và có thể dao động từ rất nhẹ đến nặng. Cá nhân đồng hợp tử cho tình trạng này có những đột biến trong cả hai bản sao của gen ABCA1 mã hóa cho protein và hầu như không có cholesterol HDL lưu hành trong máu. Những cá nhân này cũng sẽ có các triệu chứng khác như là kết quả của sự tích tụ cholesterol trong các tế bào khác nhau trong cơ thể, bao gồm: · Bất thường về thần kinh (bao gồm cả thần kinh ngoại biên, giảm sức mạnh, giảm đau hoặc cảm giác nóng, đau cơ) · Kéo mây của giác mạc · Đau bụng, tiêu chảy · Xuất hiện hoặc các bản vá lỗi màu vàng trên niêm mạc ruột, bao gồm cả trực tràng · Mở rộng, màu vàng-cam amidan · Gan to· Lá lách to· Bệnh tim mạch sớmDị hợp tử cá nhân, mặt khác, chỉ có một bản sao của gen đột biến. Họ cũng có khoảng một nửa số tiền bình thường của HDL trong máu. Mặc dù các cá nhân thường kinh nghiệm rất nhẹ không có triệu chứng, họ cũng có nguy cơ bị bệnh tim mạch sớm. Ngoài ra, những cá nhân có thể vượt qua tình trạng này cho trẻ em của họ. Hem biết sao chỉnh trên kia không được nên bổ sung dười đây!  | | | | |
Hãy cảm ơn bài viết của huynh_tantai bằng cách bấm vào "" nhé!!!
|
| | | | | | Tiêu đề: Re: BỆNH TANGIER - MỘT CĂN BỆNH HIẾM GẶP!!!! 23/10/2011, 20:51 |
| | | | | | | Tiêu đề: Re: BỆNH TANGIER - MỘT CĂN BỆNH HIẾM GẶP!!!! 5/9/2012, 21:46 |
| | | | | |
|
|
|
|
|
:: Forum YAK35 - All In One :: 
Welcome to YAK35 Forum 
Tổng số bài gửi
Tiền thưởng $
Đến từ
Clickhere!
Clickhere!